9 сентября 2026 года Google представила AlphaGenome Atlas — базу данных, в которой нейросеть AlphaGenome оценила последствия каждой однонуклеотидной замены в эталонном геноме человека. Всего проанализировано около 9 миллиардов вариантов.
Менее 3 процентов генома человека кодирует белки. Остальная ДНК содержит регуляторные элементы, центромеры, теломеры и «мусорные» последовательности — остатки древних вирусов и неактивных генов.
AlphaGenome обучен предсказывать функции некодирующей ДНК: экспрессию генов, инициацию транскрипции, доступность хроматина, модификации гистонов, связывание факторов транскрипции и другие параметры. Пока система работает только для человека и мыши и обучена на ограниченном наборе типов клеток.
Практическая польза: если при секвенировании генома найдена замена в некодирующем участке, AlphaGenome Atlas сразу показывает, насколько эта замена потенциально значима. Раньше для этого требовалось запускать отдельные программы и сопоставлять данные из разных баз.
Google подчёркивает, что большинство однонуклеотидных замен не имеют функциональных последствий — они попадают в участки ДНК, которые не несут биологической нагрузки. Однако небольшое число вариантов может влиять на регуляцию генов и, в перспективе, на здоровье.
Пока неясно, насколько предсказания AlphaGenome Atlas превосходят то, что можно было получить из обучающих данных (например, проекта ENCODE). Тем не менее, готовый каталог экономит время учёным и позволяет искать варианты с определённым типом влияния по всему геному.
